O que é o Aconselhamento Genético?

Aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos, associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária ou de ter filhos com doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou minimizada.

Por que fazer?

  1. Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
  2. Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
  3. Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações;
  4. Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
  5. Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.

Folder com mais informações:

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Albinismo

albinismo

O albinismo é uma condição de natureza genética em que ocorre uma falha na produção de melanina. Ele é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequena produção de melanina). É uma disfunção universal que pode afetar tanto o homem como a mulher e também afeta os animais. É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres.

Hereditariedade:

O albinismo é hereditário e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem caráter recessivo, não aparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas são albinas. Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo. A terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam a suas células “pigmentadoras”, a fim de que adquiram a capacidade de sintetizar a melanina.

O heredograma construído para o aconselhamento genético de Jurandir Thadeu e Maria Christina foi o mostrado abaixo:

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Fotos da Gravação

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Aconselhamento Genético no SUS

A portaria nº 81 do Ministério da Saúde foi publicada no último dia 21 de janeiro no Diário Oficial da União e, para além de popularizar o temas, pretende criar o aconselhamento genético no país.

O Ministério da Saúde determinou que esse serviço seja oferecido pelo SUS – Sistema Único de Saúde, dentro da Política de Atenção Integral em Genética Clínica.

Com essa determinação, um casal que precise de aconselhamento genético será assistido nas diversas etapas:

  • Exames clínicos e laboratoriais
  • Tratamento de doenças genéticas e congênitas
  • Reabilitação de pacientes com doenças genéticas e congênitas

O aconselhamento genético será feito por equipes multidisciplinares formadas por médicos, geneticistas, enfermeiros, assistentes sociais e biólogos.

Atualmente, existem 18 procedimentos relacionados à genética incluídos na tabela do SUS. Com a política, passarão a ser oferecidos procedimentos de três grupos de problemas que concentram mais de 80% do total de agravos em genética clínica.

  1. Anomalias genéticas, como lábio leporino, fissura de palato, mielomeningocele, espinha bífida, anencefalia, pé torto, luxação de quadril e má-formação de membros.
  2. Erros inatos do metabolismo, como intolerância à lactose, intolerância ao glúten, fenilcetonúria e fibrose cística.
  3. Deficiências mentais, como Síndrome de Down, Síndrome de Klinenfelter, Síndrome de Turner e Síndrome do X-Frágil.

Importância do Aconselhamento

Nos países em desenvolvimento, entre 15% e 25% das mortes no período perinatal e na infância estão relacionadas às doenças genéticas. Na escala das causas de mortalidade infantil no Brasil, elas passaram de quinto lugar para segundo, nos últimos 25 anos.

Dados da Organização Mundial de Saúde revelam que as doenças hereditárias acometem 5% das gestações em todo o mundo. No Brasil, 3% dos nascidos vivos têm anomalias congênitas e as deficiências mentais atingem pelo menos 15% da população (aproximadamente 24 milhões de pessoas). Cerca de 60% a 70% dos pacientes que chegam aos serviços de genética clínica apresentam algum tipo de deficiência mental. As manifestações mais freqüentes são as síndromes de Down e de X-fragil.

Apesar da alta incidência das doenças, o atendimento no SUS ocorre de forma dispersa, com os serviços de atenção ocorrendo em ações isoladas. Há estados que fazem apenas exames laboratoriais, outros somente o atendimento e outros o acompanhamento. Além disso, dados do Ministério da Saúde mostram a escassez de médicos especializados em genética clínica. São cerca de 200 no Brasil, sendo que a grande maioria – aproximadamente 85% – está concentrada nas regiões Sul e Sudeste.

A uma primeira vista o aconselhamento pode parecer simplista, mas, na prática, é capaz de modificar vidas. A genética médica, conforme a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), pode auxiliar na prevenção de inúmeras doenças como os casos com malformações congênitas e deficiência mental. Não ingerir álcool e nem fumar durante a gravidez, identificar a compatibilidade sangüínea com o parceiro, saber as razões pelas quais o filho desenvolveu retardo mental e as chances de ter mais uma criança com a mesma doença na família são regras simples que integram o processo de aconselhamento genético e que podem fazer a diferença.

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Síndromes

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino. A síndrome de Turner é definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome.

A avaliação pré-natal com ultra-som fetal de rotina e a realização de dosagens de gonadotrofina coriônica (hCG) em gestantes com idades mais avançadas podem sugerir o diagnóstico de síndrome de Turner.

A síndrome de Turner ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, apenas 1% dos fetos com síndrome de Turner conclui uma gestação (provavelmente mosaicos), sendo que a maioria deles sofre aborto espontâneo até o 2º trimestre de gestação.

Tratamento:

Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica numérica altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. Incide em cerca de 1 entre cada 500 a 1000 nativivos masculinos e em 1 entre cada 300 abortos espontâneos, sendo que somente 40% dos fetal afetados sobrevive ao período de desenvolvimento fetal.

Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos.

Sabe-se que aneuploidias sexuais, como a Síndrome de Klinefelter, são clinicamente menos exuberantes que as autossômicas, visto que os cromossomos sexuais X extra dessa patologia apresentam zonas inativas.

Os sinais mais específicos encontrados são hipogonadismo, ginecomastias, azoospermia, evidências de deficiência androgênica, estatura elevada, anormalidades de maturação física e disfunção cognitiva. O desenvolvimento na infância processa-se normalmente, pois as manifestações iniciais tornam-se aparentes durante a puberdade, fase em que a diferenciação sexual secundária não ocorre adequadamente.

A Síndrome de Klinefelter é a doença genética que mais ocasiona infertilidade masculina na nossa espécie, sendo responsável por 3% de todos os casos.

O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é feito através da análise do cariótipo que revela a presença de um ou mais cromossomos X, sendo a forma mais freqüente 47, XXY.

Símdrome de Down

cariotipo

A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas: Trissomia 21 padrão, trissomia por translocação ou mosaico.

Diagnóstico:

É impossível diagnosticar a Síndrome de Down logo ao nascimento. O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras.

Incidência:

A probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de 1:600 nascidos vivos. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.

Síndrome do X frágil


Síndrome do X frágil, esse nome foi dado por esta doença ser causada por uma anomalia no cromossomo X. A síndrome do X frágil afeta o desenvolvimento mental, desde dificuldades no aprendizado até retardo profundo, de homens e mulheres, porém o sexo masculino está mais suscetível a ela. Estima-se que a doença afete uma em cada duas mil pessoas. Ela possui caráter hereditário e pode afetar diversos membros da mesma família sem apresentar características físicas marcantes.

A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas: Trissomia 21 padrão, trissomia por translocação ou mosaico.

Diagnóstico:
É impossível diagnosticar a Síndrome de Down logo ao nascimento. O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras.

Incidência:
A probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de 1:600 nascidos vivos. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.

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Erros inatos do metabolismo

Intolerância à lactose

Intolerância à lactose é a incapacidade de digerir a lactose (açúcar do leite). O problema é resultado da deficiência ou ausência de uma enzima intestinal chamada lactase. Esta enzima possibilita decompor o açúcar do leite em carboidratos mais simples, para a sua melhor absorção. Este problema ocorre em cerca de 25% dos brasileiros.

Causas:

  • Deficiência congênita da enzima: a criança nasce com um defeito genético que impossibilita a produção da lactase.
  • Diminuição na produção da lactase em conseqüência de doenças intestinais.
  • Deficiência primária: ocorre diminuição da produção da lactase como conseqüência do envelhecimento. Esse fato é mais evidente em algumas raças como a negra (até 80% dos adultos têm deficiência) e menos comum em outras, como a branca (20% dos adultos).

Sintomas:

Os sintomas mais comuns são náusea, dores abdominais, diarréia ácida e abundante, gases e desconforto. A severidade dos sintomas depende da quantidade ingerida e da quantidade de lactose que cada pessoa pode tolerar.

Intolerância ao glúten


A doença celíaca é caracterizada por uma intolerância ao glúten, uma proteína encontrada no trigo, aveia, cevada, centeios e seus derivados. Ela induz a produção de anticorpos ao glúten, que agem no intestino delgado, atrofiando-o. O resultado é a dificuldade de absorver os nutrientes dos alimentos, vitaminas, sais minerais e água.

Sintomas:

Os sintomas principais são os gastrointestinais, como diarréias, intestino preso, perda de gorduras nas fezes. Mais são comuns ainda a perda de peso, distensão abdominal, inchaço das pernas, anemias e sinais de desnutrição calórica.

Diagnóstico:

O diagnóstico pode ser feito através de diversos exames, especialmente a biópsia do intestino delgado, onde um pedaço do intestino é retirado para a análise no microscópio.

Tratamento:

O tratamento da doença celíaca é relativamente simples. O tratamento principal é uma dieta totalmente isenta de glúten.

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase, uma enzima que processa o aminoácido fenilalanina), leva ao acúmulo de fenilalanina no organismo tornando-se tóxico. Essa toxicidade ataca principalmente o cérebro e tem efeitos irreversíveis, como retardo metal permanente.

O diagnóstico precoce permite que os cuidados necessários sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de efeitos indesejados. Ele pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal, mais conhecido como “teste do pezinho”, ainda na maternidade.

Sem ter a confirmação da doença, e os cuidados com a alimentação, já no primeiro ano de vida os pais começam a perceber atraso no desenvolvimento psicomotor, hiperatividade, convulsões, tremores e microcefalia. Sem o diagnóstico e orientações médicas seguidas corretamente, a fenilcetonúria leva a convulsões, problemas de pele e cabelo, deficiência mental e até mesmo invalidez permanente.

Fibrose cística


Fibrose Cística  é uma doença genética autossômica recessiva. A fibrose cística se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

O cromossomo afetado é o cromossomo 7 que é o responsável pela produção de uma proteína, a CTRF (regulador de condutância trans membranar de fibrose cística), que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.

Sintomas:

A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem.

Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais delicada da doença. O pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias.

Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozóides. Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

Diagnóstico:

A suspeita de fibrose cística é feita através dos sintomas apresentados e da história familiar do indivíduo, confirmando-se o diagnóstico através da dosagem de sódio e cloro no suor.
O exame do pezinho é de extrema importância para a identificação de diversas doenças genéticas, entre elas a fibrose cística,  que é considerada a principal doença diagnosticada pelo teste, pois é a mais comum entre as doenças genéticas graves da infância. Este exame contribui para que a fibrose cística seja tratada o quanto antes, pois caso contrário o portador morre antes de chegar à adolescência.

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Anomalias Genéticas

Lábio leporino

Popularmente conhecida como lábio leporino, a fissura labiopalatal é uma abertura na região do lábio e/ou palato do recém-nascido ocasionada pelo não fechamento destas estruturas na fase embrionária, isto é, entre a 4ª e a 12ª semana de gestação. Estas fendas podem atingir apenas um lado do lábio, os dois lados ou, ainda, lábio e palato. As fissuras no palato permitem uma ligação entre o canal oral e nasal.

O uso do álcool e cigarros; raios-X na região abdominal durante a gravidez; ingestão de alguns medicamentos; deficiências nutricionais e infecções podem acarretar no nascimento de uma criança com tais fissuras, que podem ser também causadas por fatores hereditários. Sua correção só é feita via cirurgias plásticas e maxilo-faciais.

Há como se diagnosticar as fissuras no período gestacional, via ultrassom e o lábio da criança pode ser operado aos três meses de idade. Entretanto, a cirurgia de palato só pode ser feita aos doze meses.

Espinha Bífida


A Espinha Bífida, uma grave anormalidade congénita do sistema nervoso, desenvolve-se    nos dois primeiros meses de gestação e representa um defeito na formação do tubo neural. Quando a medula, então em formação, não se fecha corretamente, o que faz com que os bebês apresentem os nervos expostos e vértebras danificadas.

Existe uma grande diversidade entre as pessoas que tem espinha bífida. Geralmente, o nível de paralisia está relacionado ao nível do defeito na espinha. A espinha é composta de cinco áreas. A primeira é a cervical, que é próxima ao crânio, em seguida vem a torácica, lombar, sacra, e finalmente a coccigeana.

A espinha bífida é um dos mais graves defeitos do tubo neural compatível com a vida. Sua gravidade varia do tipo oculto, sem nenhum achado, até uma espinha completamente aberta (raquisquise) com incapacidade neurológica grave e morte. Na espinha bífida cística, o saco protruso pode conter meninges (meningocele), medula espinal (mielocele) ou ambos (mielomeningocele).

Anencefalia

A anencefalia é uma má-formação congênita que atinge acerca de 1 em cada 1000 bebês. A palavra anencefalia significa “sem cérebro”, mas não está totalmente correto. Faltam ao bebê atingido partes do cérebro, mas o cérebro-tronco está presente. Quando um bebê anencéfalo sobrevive após o parto, terá apenas algumas horas ou alguns dias de vida.

No desenvolvimento embrionário, por volta do décimo oitavo dia, inicia-se a constituição do sistema nervoso com a formação da placa neural. Nesse processo de desenvolvimento embrionário, podem ocorrer, no entanto, malformações de maior ou de menor gravidade. Uma delas anencefalia. O tubo neural, na sua porção anterior, deve fechar-se por volta do vigésimo quarto dia após a concepção quando o embrião já possui um tamanho da ordem de 4,5mm. Se o fechamento não suceder, apresenta-se uma anomalia embrionária idônea a produzir gravíssimas alterações anatômicas.

A má-formação geralmente é reconhecida durante o pré-natal. Após o diagnóstico os pais se deparam com a difícil decisão entre vida e morte.

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