Aconselhamento Genético no SUS

A portaria nº 81 do Ministério da Saúde foi publicada no último dia 21 de janeiro no Diário Oficial da União e, para além de popularizar o temas, pretende criar o aconselhamento genético no país.

O Ministério da Saúde determinou que esse serviço seja oferecido pelo SUS – Sistema Único de Saúde, dentro da Política de Atenção Integral em Genética Clínica.

Com essa determinação, um casal que precise de aconselhamento genético será assistido nas diversas etapas:

  • Exames clínicos e laboratoriais
  • Tratamento de doenças genéticas e congênitas
  • Reabilitação de pacientes com doenças genéticas e congênitas

O aconselhamento genético será feito por equipes multidisciplinares formadas por médicos, geneticistas, enfermeiros, assistentes sociais e biólogos.

Atualmente, existem 18 procedimentos relacionados à genética incluídos na tabela do SUS. Com a política, passarão a ser oferecidos procedimentos de três grupos de problemas que concentram mais de 80% do total de agravos em genética clínica.

  1. Anomalias genéticas, como lábio leporino, fissura de palato, mielomeningocele, espinha bífida, anencefalia, pé torto, luxação de quadril e má-formação de membros.
  2. Erros inatos do metabolismo, como intolerância à lactose, intolerância ao glúten, fenilcetonúria e fibrose cística.
  3. Deficiências mentais, como Síndrome de Down, Síndrome de Klinenfelter, Síndrome de Turner e Síndrome do X-Frágil.

Importância do Aconselhamento

Nos países em desenvolvimento, entre 15% e 25% das mortes no período perinatal e na infância estão relacionadas às doenças genéticas. Na escala das causas de mortalidade infantil no Brasil, elas passaram de quinto lugar para segundo, nos últimos 25 anos.

Dados da Organização Mundial de Saúde revelam que as doenças hereditárias acometem 5% das gestações em todo o mundo. No Brasil, 3% dos nascidos vivos têm anomalias congênitas e as deficiências mentais atingem pelo menos 15% da população (aproximadamente 24 milhões de pessoas). Cerca de 60% a 70% dos pacientes que chegam aos serviços de genética clínica apresentam algum tipo de deficiência mental. As manifestações mais freqüentes são as síndromes de Down e de X-fragil.

Apesar da alta incidência das doenças, o atendimento no SUS ocorre de forma dispersa, com os serviços de atenção ocorrendo em ações isoladas. Há estados que fazem apenas exames laboratoriais, outros somente o atendimento e outros o acompanhamento. Além disso, dados do Ministério da Saúde mostram a escassez de médicos especializados em genética clínica. São cerca de 200 no Brasil, sendo que a grande maioria – aproximadamente 85% – está concentrada nas regiões Sul e Sudeste.

A uma primeira vista o aconselhamento pode parecer simplista, mas, na prática, é capaz de modificar vidas. A genética médica, conforme a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), pode auxiliar na prevenção de inúmeras doenças como os casos com malformações congênitas e deficiência mental. Não ingerir álcool e nem fumar durante a gravidez, identificar a compatibilidade sangüínea com o parceiro, saber as razões pelas quais o filho desenvolveu retardo mental e as chances de ter mais uma criança com a mesma doença na família são regras simples que integram o processo de aconselhamento genético e que podem fazer a diferença.

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